La realización de una amniocentesis genética debe ser discutida entre la pareja y el médico, ya que aunque tiene indicaciones y ventajas también tiene complicaciones. Debe realizarse aproximadamente a las 16 semanas de embarazo.
La amniocentesis es un procedimiento que se realiza introduciendo una aguja a través del abdomen de la madre hasta el feto, guiada por ecografía, para tomar líquido amniótico. Las complicaciones son muy raras, se mencionan: aborto, pérdida de líquido amniótico, infección y traumatismo fetal por la aguja. A través de ella se conoce el sexo del bebé y se descartan patologías cromosómicas como el síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía 18 y otras alteraciones cromosómicas. Posteriormente en el embarazo permite determinar madurez fetal y problemas de hemólisis por incompatibilidad sanguínea.
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